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金陵古都齊聚首 胎兒醫(yī)學(xué)逢盛會(huì)
古都金陵，玄武湖畔，初冬時(shí)間，情熱如火。2019年11月15日，第九屆金陵胎兒醫(yī)學(xué)高層論壇暨出生缺陷綜合防治技術(shù)培訓(xùn)班在六朝古都——南京市玄武湖畔的曙光國(guó)際大酒店盛大開(kāi)幕。本次培訓(xùn)班由江蘇省出生缺陷防治管理中心、江蘇省婦幼保健院、江蘇省人民醫(yī)院主辦，大會(huì)主席由江蘇省人民醫(yī)院產(chǎn)科主任孫麗洲教授擔(dān)任。大會(huì)特別邀請(qǐng)了賀林院士、楊慧霞教授、王謝桐教授、鄭博仁教授、劉彩霞教授、馬良坤教授、范玲教授、王子蓮教授、朱軍教授、鄧學(xué)東教授等來(lái)自省內(nèi)外的30多位知名專(zhuān)家，圍繞胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查、遺傳基因病等出生缺陷防治相關(guān)課題進(jìn)行學(xué)術(shù)講座。來(lái)自全國(guó)近400名學(xué)員現(xiàn)場(chǎng)聆聽(tīng)了這場(chǎng)學(xué)術(shù)盛宴。
開(kāi)幕式
開(kāi)幕式由孫麗洲教授主持，江蘇省婦幼保健院李殿富書(shū)記致歡迎詞：歡迎各位遠(yuǎn)道而來(lái)的專(zhuān)家和學(xué)員，自2004年以來(lái)，以產(chǎn)前診斷（篩查）、胎兒醫(yī)學(xué)為主題，江蘇省婦幼保健院已舉辦了十五期國(guó)家級(jí)和省級(jí)的繼續(xù)教育培訓(xùn)班，對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)范推廣，對(duì)出生缺陷防治工作期望發(fā)揮積極的促進(jìn)作用。希望本期培訓(xùn)班（也是我們的第十六期培訓(xùn)班）做到聚賢、授業(yè)、納言、獻(xiàn)策，更好地做好出生缺陷綜合防治工作，提高妊娠質(zhì)量，保障母兒健康，并預(yù)祝本次培訓(xùn)班圓滿(mǎn)成功。賀林院士為大會(huì)致辭：在金秋碩果豐收之際，我們相聚在南京，再度迎來(lái)了“金陵胎兒醫(yī)學(xué)高層論壇”的召開(kāi)。今年6月，江蘇省出生缺陷防治管理中心在江蘇省婦幼保健院成立，協(xié)助省級(jí)衛(wèi)生行政管理部門(mén)，落實(shí)出生缺陷的綜合防治和精準(zhǔn)化防治工作，這是一項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性的工作，責(zé)任重大；健康中國(guó)的盛景未來(lái)，需要婦幼工作者們的共同努力，預(yù)祝本次培訓(xùn)班圓滿(mǎn)成功。開(kāi)幕式后是學(xué)術(shù)講座。
學(xué)術(shù)講座
賀林教授（上海交通大學(xué)）
新時(shí)代的新醫(yī)學(xué)
隨著中國(guó)的逐漸發(fā)展強(qiáng)大，經(jīng)濟(jì)社會(huì)水平穩(wěn)步提高，下一步的發(fā)展重點(diǎn)是“健康中國(guó)”，為此國(guó)家發(fā)布了《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》。但是居高不下的出生缺陷發(fā)生率使健康中國(guó)大大打折?，F(xiàn)有的“老醫(yī)學(xué)”不能解決上述問(wèn)題，當(dāng)前社會(huì)的醫(yī)學(xué)問(wèn)題需要“新醫(yī)學(xué)”解決，新醫(yī)學(xué)是老醫(yī)學(xué)、（基因）組學(xué)和遺傳咨詢(xún)的結(jié)合，遺傳咨詢(xún)師是解決問(wèn)題的關(guān)鍵，遺傳咨詢(xún)是新醫(yī)學(xué)的核心，在遺傳咨詢(xún)領(lǐng)域，基因檢測(cè)+解讀就是治療。新時(shí)代來(lái)臨，醫(yī)學(xué)更新，新醫(yī)學(xué)登上歷史舞臺(tái)，因此國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司啟動(dòng)“遺傳咨詢(xún)專(zhuān)項(xiàng)能力建設(shè)工程”，并組織籌建了遺傳咨詢(xún)師國(guó)家職業(yè)標(biāo)準(zhǔn)專(zhuān)家委員會(huì)，統(tǒng)籌下一步全國(guó)的遺傳咨詢(xún)工作。
楊芳教授（南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院）
早孕期多胎妊娠減胎策略
楊芳教授解讀了中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)發(fā)布的《多胎妊娠減胎術(shù)操作規(guī)范（2016）》。多胎減胎的適應(yīng)癥：1.自然妊娠及輔助生殖技術(shù)助孕妊娠三胎及三胎以上的患者必須減胎，雙胎妊娠的應(yīng)充分告知風(fēng)險(xiǎn)，建議減胎。2.產(chǎn)前診斷多胎妊娠中有遺傳病、染色體病或結(jié)構(gòu)異常胎兒者必須實(shí)施減胎術(shù)。3.早期妊娠診斷為多胎妊娠需要減胎，但如夫婦一方有染色體異常、先天畸形兒分娩史、孕婦高齡，可保留至妊娠中期，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果再選擇性減胎。4.高齡孕婦、疤痕子宮、子宮畸形、宮頸機(jī)能不全等，多胎妊娠建議減為單胎。5.孕婦合并其他疾病，如高血壓、糖尿病等，建議減為單胎。禁忌癥：1.孕婦存在各器官系統(tǒng)特別是泌尿生殖系統(tǒng)的急性感染。2.先兆流產(chǎn)者應(yīng)慎行選擇減胎時(shí)機(jī)。目標(biāo)胎兒的選擇：1.選擇有利于操作的妊娠囊。2.選擇含有最小胚體的妊娠囊。3.選擇靠近宮頸的妊娠囊。4.對(duì)于孕早期多胎妊娠含有單卵雙胎的高序多胎妊娠者，首選對(duì)單絨毛膜雙胎行減胎術(shù)。常用的減胎方法：藥物注射法、機(jī)械破壞法、胚胎抽吸術(shù)、射頻消融術(shù)。
劉彩霞教授（中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院）
雙胎早產(chǎn)的防治探討
雙胎早產(chǎn)率高達(dá)50%以上，主要的高危因素：宮腔壓力大、感染、微生物、妊娠合并癥并發(fā)癥、既往早產(chǎn)病史、絨毛膜性、基因等。胎兒鏡下激光電凝術(shù)、射頻消融減胎術(shù)最常用。預(yù)測(cè)：病史、體征、癥狀、動(dòng)態(tài)測(cè)量宮頸長(zhǎng)度、胎兒纖維連接蛋白（fFN）。常用防治措施：1.宮頸環(huán)扎術(shù)包括預(yù)防性、應(yīng)急性及緊急性宮頸環(huán)扎，需排除感染，抑制宮縮之后進(jìn)行。2.子宮托：改變宮頸管軸方向，保護(hù)宮頸粘液栓，宮頸水腫和增厚，抑制子宮收縮。3.宮縮抑制劑適用于延長(zhǎng)孕周對(duì)母兒有益者，可以減少7天內(nèi)分娩的風(fēng)險(xiǎn)，并不能改善圍產(chǎn)兒結(jié)局。4.糖皮質(zhì)激素促胎肺成熟。5.硫酸鎂保護(hù)腦神經(jīng)。6.抗生素治療感染。7.多學(xué)科合作團(tuán)隊(duì)的建設(shè)。生殖健康要求生殖中心、產(chǎn)科一體化管理。
王子蓮教授（中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院）
產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)胎兒窘迫的管理
產(chǎn)時(shí)胎心監(jiān)護(hù)的質(zhì)控：必須有胎心率曲線和宮縮曲線，盡可能保證描記的曲線的連續(xù)性，確定胎心監(jiān)護(hù)圖上的時(shí)間正確，確定胎心監(jiān)護(hù)圖紙的患者信息正確，保存圖紙25年或留盤(pán)，保證實(shí)時(shí)胎心監(jiān)護(hù)圖形。產(chǎn)時(shí)胎心監(jiān)護(hù)的診斷與處理：I級(jí)：胎心基線110-160bpm，中度變異，無(wú)晚期或變異減速，有或無(wú)早期減速和加速。處理：定期監(jiān)測(cè)。III級(jí)：胎心基線變異缺失伴有反復(fù)出現(xiàn)減速、變異減速、胎心過(guò)緩以及正弦曲線。處理：立即評(píng)估，迅速采取措施，包括吸氧、側(cè)臥位、停止刺激、處理低血壓以及宮縮過(guò)頻引起的胎心改變，如無(wú)效立即終止妊娠，要求30分鐘內(nèi)娩出胎兒。II級(jí)：胎心監(jiān)護(hù)未達(dá)到I級(jí)和III級(jí)標(biāo)準(zhǔn)。處理：評(píng)估，持續(xù)監(jiān)護(hù)和再評(píng)估，必要時(shí)行其他輔助檢查以確定胎兒情況及實(shí)施宮內(nèi)復(fù)蘇。最后，王教授用多個(gè)病例闡述了胎心監(jiān)護(hù)提示胎兒窘迫的處理流程。
孫麗洲教授（江蘇省婦幼保健院）
胎兒心律失常的臨床診治進(jìn)展
胎兒心律失常是臨床上常見(jiàn)的胎兒異常，一般孕周越大其發(fā)生率越低，大多是自愈性的，其發(fā)生率0.6-2%。致病的母體因素包括孕早期使用可疑致畸藥物史、孕期接觸可疑致畸藥物、孕期患有代謝性或結(jié)締組織疾病等、孕婦高齡等。胎兒因素：靜脈導(dǎo)管血流頻譜缺失或反向、NT>3mm、胎兒水腫或者積液等。臨床類(lèi)型包括：胎兒心律不齊、胎兒心動(dòng)過(guò)速、胎兒心動(dòng)過(guò)緩。胎兒心律不齊是最常見(jiàn)的胎兒心律失常，約占85%，以房性早搏多見(jiàn)，一般發(fā)生在妊娠晚期，多為短暫性或一過(guò)性改變，預(yù)后良好。胎兒心動(dòng)過(guò)速通常心率大于200次/分，包括室上性心動(dòng)過(guò)速、竇性心動(dòng)過(guò)速、房性撲動(dòng)、室性心動(dòng)過(guò)速，總發(fā)生率為妊娠總數(shù)的0.4-0.6%，容易合并胎兒心臟異常，伴有高度房室傳導(dǎo)阻滯是胎兒死亡的最常見(jiàn)原因。胎兒心動(dòng)過(guò)緩包括竇性心動(dòng)過(guò)緩、房室傳導(dǎo)阻滯。胎兒心臟超聲檢查最佳時(shí)機(jī)18-22周，對(duì)患病風(fēng)險(xiǎn)極高的孕婦可提早到12-14周，然后在20-24周復(fù)查。胎兒心臟的檢查方法還包括：胎兒超聲心動(dòng)圖、胎兒心電圖、胎兒心磁圖。胎兒心率失常的治療方法：期待治療、藥物治療、宮內(nèi)手術(shù)治療。
蔣宇林教授（北京協(xié)和醫(yī)院）
全外顯子組測(cè)序在超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用探索
出生缺陷往往是多種遺傳異常疾病構(gòu)成的，產(chǎn)前診斷要求我們?cè)谠衅诎l(fā)現(xiàn)這些病。2010年高通量測(cè)序應(yīng)用于產(chǎn)前診斷，目前全外顯子組測(cè)序是臨床遺傳病診斷的重要方法。將全基因組芯片和高通量測(cè)序等分子診斷方法應(yīng)用于產(chǎn)前診斷是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向，能夠?qū)⑦z傳病的產(chǎn)前診斷做的更加深入，提高疾病的診斷率。但全外顯子組測(cè)序用于產(chǎn)前診斷仍面臨很多困難和挑戰(zhàn)，最大的難點(diǎn)在于表型與基因型的關(guān)聯(lián)性判斷。注意選擇合適的指征，根據(jù)病情選擇最合適的診斷技術(shù)和流程，建立多學(xué)科會(huì)診的機(jī)制。最后，蔣教授用了大量的案例展示了全外顯子組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。
鄧學(xué)東教授（南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院）
胎兒顏面部畸形與相關(guān)染色體、基因異常分析
南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院/蘇州市立醫(yī)院的鄧學(xué)東教授用風(fēng)趣詼諧的語(yǔ)言、鮮活詳實(shí)的圖片闡述了胎兒顏面部畸形與染色體異常的關(guān)系。鼻骨缺失或發(fā)育不良要考慮21-三體綜合征。獨(dú)眼畸形、中央唇裂與腭裂、雙側(cè)唇裂與腭裂、眼距過(guò)近、小眼畸形、喙鼻、無(wú)鼻、單鼻孔要考慮13-三體綜合征。唇腭裂及其他面裂、小下顎要考慮18-三體綜合征。小眼、眼距增寬、耳位低、小下頜要考慮三倍體染色體異常。鄧教授應(yīng)用大量珍貴的超聲圖片，來(lái)展示常見(jiàn)的胎兒顏面部畸形，包括：鼻骨缺失、唇腭裂、無(wú)鼻畸形、先天性白內(nèi)障、下頜間隙、小下頜、草莓頭、檸檬頭、小腦香蕉征、耳部畸形、無(wú)下頜并耳畸形。
張建平教授（中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院）
宮頸環(huán)扎術(shù)的爭(zhēng)議與體會(huì)
宮頸機(jī)能不全是指妊娠中期無(wú)宮縮或無(wú)分娩發(fā)動(dòng)卻無(wú)法維持妊娠的宮頸無(wú)能狀態(tài)，是臨床診斷，缺乏客觀的金指標(biāo)。宮頸環(huán)扎術(shù)是主要治療手段?，F(xiàn)在關(guān)于宮頸環(huán)扎主要的爭(zhēng)議有：小于3次不明原因晚期流產(chǎn)史是否需要預(yù)防性環(huán)扎？孕前宮頸管寬松度探測(cè)是否有幫助？是否等到本次妊娠宮頸管縮短才可以環(huán)扎？沒(méi)有晚期流產(chǎn)史，孕24周前短宮頸是否需要環(huán)扎？經(jīng)腹環(huán)扎的利弊？雙胎有無(wú)必要環(huán)扎？張教授結(jié)合工作經(jīng)驗(yàn)，給出了自己的體會(huì)：曾有2次晚期流產(chǎn)史的建議預(yù)防性環(huán)扎，有1次晚期流產(chǎn)史的，如果孕前宮頸管能順利通過(guò)8號(hào)擴(kuò)條，最好預(yù)防性環(huán)扎。無(wú)論有無(wú)晚期流產(chǎn)史，孕24周前短宮頸建議應(yīng)急性環(huán)扎。緊急宮頸環(huán)扎是解決28周前宮頸機(jī)能不全導(dǎo)致宮頸擴(kuò)張的主要手段，效果比期待治療明顯，需要排除感染和應(yīng)用宮縮抑制劑。經(jīng)腹環(huán)扎必須嚴(yán)格掌握指征，避免濫用。雙胎妊娠不必常規(guī)行環(huán)扎術(shù)，但宮頸長(zhǎng)度<15mm，建議環(huán)扎。
朱軍教授（全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室）
用循證證據(jù)規(guī)范出生缺陷咨詢(xún)
產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷領(lǐng)域新技術(shù)快速發(fā)展，但出生缺陷咨詢(xún)領(lǐng)域的不規(guī)范較為突出，特別是出生缺陷監(jiān)測(cè)過(guò)程的過(guò)度診斷與過(guò)度處理問(wèn)題。輕微超聲表型異常尚不能作為最后診斷，更不能作為引產(chǎn)依據(jù)，但在上報(bào)的引產(chǎn)原因表格中經(jīng)常見(jiàn)到，尤其常見(jiàn)的是脈絡(luò)叢囊腫、側(cè)腦室增寬、NT增厚、透明隔腔增寬、檸檬征、孤立性后顱窩增寬、心室強(qiáng)回聲、卵圓孔狹窄、二尖瓣異常、房間隔膨出瘤、永久性右臍靜脈、心包積液、單臍動(dòng)脈、腎盂分離、一側(cè)腎缺如、肋骨數(shù)量異常、冠狀椎體裂。對(duì)策：產(chǎn)前超聲與臨床咨詢(xún)技術(shù)質(zhì)量不斷提高，需要行業(yè)不斷發(fā)展技術(shù)規(guī)范，提高均質(zhì)化程度，專(zhuān)業(yè)人員需要按照循證證據(jù)和技術(shù)規(guī)范，產(chǎn)前咨詢(xún)必須與產(chǎn)前技術(shù)發(fā)展同步提高，產(chǎn)科醫(yī)生與產(chǎn)前超聲醫(yī)師及遺傳醫(yī)師對(duì)話很重要，推動(dòng)基層出生缺陷咨詢(xún)。
鄭博仁教授（臺(tái)灣林口長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院）
從NT到NIPT影像學(xué)在近代胎兒醫(yī)學(xué)扮演的角色
來(lái)自臺(tái)灣林口長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院的鄭博仁教授，利用臺(tái)灣的經(jīng)驗(yàn)闡述了超聲在胎兒醫(yī)學(xué)產(chǎn)前篩查中的作用。利用4個(gè)典型病例，鄭教授指出超聲是有效的胎兒染色體異常疾病的篩檢工具，可做為胎兒?jiǎn)位蜻z傳疾病的篩檢工具，超聲可以提供基因芯片拷貝數(shù)變異遺傳咨詢(xún)參考，超聲及產(chǎn)前遺傳診斷無(wú)法覆蓋所有生于缺陷疾病。
顧海濤教授（江蘇省婦幼保健院）
先天性心臟病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化防治體系的建設(shè)
二孩政策下，高齡孕婦增加，胎兒先心病顯著增加。危重先天性心臟病是指出生后一年內(nèi)需要治療的先心病，約占先心病的25%。新生兒危重先天性心臟病是指新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的心臟解剖畸形，如不及時(shí)合理施救極易早期夭折，多需在新生兒期進(jìn)行初次心臟干預(yù)及手術(shù)以挽救生命，主要是動(dòng)脈導(dǎo)管依賴(lài)型的復(fù)雜心臟畸形。對(duì)于出生后急需救治或手術(shù)干預(yù)的嚴(yán)重先心病的新生兒，建議到有先心病診治能力及新生兒重癥監(jiān)護(hù)的醫(yī)學(xué)中心分娩。
王謝桐教授（山東省立醫(yī)院/山東省婦幼保健院）
多胎減胎的時(shí)機(jī)方法和注意事項(xiàng)
近年來(lái)，隨著胚胎移植限制植入胚胎數(shù)目，多胎妊娠的發(fā)生率在下降。中期妊娠減胎術(shù)的手術(shù)指證：三胎以上要求減少胎兒數(shù)目、多胎妊娠有胎兒異常、多胎妊娠子宮畸形或?qū)m頸機(jī)能不全、部分復(fù)雜性雙胎、減胎前一周無(wú)陰道流血及生殖道炎癥、無(wú)繼續(xù)妊娠禁忌癥、夫妻雙方及家庭知情同意。時(shí)機(jī)選擇：妊娠11-24周，胎兒畸形者可在妊娠孕周。氯化鉀減胎最好11-14周，射頻減胎在妊娠16周后。注意事項(xiàng)：術(shù)后24小時(shí)復(fù)查B超，術(shù)后1天應(yīng)用抗生素，應(yīng)用孕激素，定期超聲了解保留胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，定期復(fù)查凝血功能和血常規(guī)，22周后檢測(cè)fFN和宮頸管長(zhǎng)度，注意腹痛及陰道分泌物情況，必要時(shí)保留胎兒羊水染色體檢查。常見(jiàn)的并發(fā)癥：凝血功能障礙、氯化鉀誤入母體、流早產(chǎn)、胎膜早破、感染等。最后王教授講授了復(fù)雜性三胎、四胎減胎的注意事項(xiàng)，并分享了山東省立醫(yī)院在此方面的數(shù)據(jù)。
王彥林教授（國(guó)際和平婦幼保健院）
AI與胎兒醫(yī)學(xué)
作為一個(gè)新興學(xué)科，胎兒醫(yī)學(xué)面臨的困境：基因診斷的局限性、實(shí)驗(yàn)室與臨床交互障礙、基因數(shù)據(jù)“碎片化”應(yīng)用、基因診斷能力不均衡。王教授用一個(gè)產(chǎn)前診斷及咨詢(xún)的病例引出了AI在胎兒醫(yī)學(xué)應(yīng)用優(yōu)勢(shì)。王教授指出，AI在胎兒醫(yī)學(xué)的10個(gè)領(lǐng)域大有作為：生物信息學(xué)、藥物風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、遺傳病、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、胎兒結(jié)構(gòu)異常、胎兒監(jiān)護(hù)、早產(chǎn)、TTTs操作、影像學(xué)-超聲、胎兒多學(xué)科會(huì)診。下一步胎兒醫(yī)學(xué)AI發(fā)展熱點(diǎn)：預(yù)測(cè)胎兒丟失胎兒死亡及早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)測(cè)胎兒畸形嚴(yán)重程度、評(píng)估宮內(nèi)操作和繼續(xù)期待的風(fēng)險(xiǎn)、倫理與決策風(fēng)險(xiǎn)。
許爭(zhēng)峰教授（南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院）
常見(jiàn)單基因病基因診斷及產(chǎn)前診斷臨床路徑
由單一基因的基因缺陷所致的遺傳病稱(chēng)之為單基因遺傳病。單基因病嚴(yán)格遵守孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，發(fā)病率低，多為罕見(jiàn)病 。單基因病分為單堿基替換（點(diǎn)突變）、微小缺失/插入突變、大片段缺失/重復(fù)突變、重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變、基因轉(zhuǎn)化和甲基化異常。常用的單基因病基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)：PCR為基礎(chǔ)的檢測(cè)、PCR-Sanger測(cè)序、MLPA技術(shù)、基因芯片技術(shù)和高通量測(cè)序。單基因病的基因診斷臨床路徑：明確臨床診斷、明確遺傳學(xué)基礎(chǔ)、明確基因突變的類(lèi)型、選擇合適的基因檢測(cè)方案以及檢測(cè)結(jié)果的解讀與詮釋。
廖燦教授（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心）
胎兒全外顯子測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用初探
胎兒全外顯子測(cè)序可提高超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒病例的產(chǎn)前基因診斷。產(chǎn)前診斷基因組測(cè)序臨床應(yīng)用共識(shí)中其適應(yīng)癥是：1.胎兒?jiǎn)我唤Y(jié)構(gòu)異?；蚨喟l(fā)畸形，提示可能為某種遺傳病，且CMA為陰性；或當(dāng)強(qiáng)烈懷疑胎兒為某種單基因遺傳病，在沒(méi)有CMA結(jié)果的情況下經(jīng)過(guò)多學(xué)科會(huì)診達(dá)成共識(shí)推薦測(cè)序。2.夫妻曾生育過(guò)單一結(jié)構(gòu)異?；蚨喟l(fā)畸形（提示為遺傳基因）而未診斷的胎兒，本次胎兒有相似表型，而核型或CMA為陰性結(jié)果。3.具有病因不明的復(fù)發(fā)性死產(chǎn)史，而核型或CMA檢測(cè)為陰性，且當(dāng)前妊娠胎兒具有相似的表型異常。
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